对于“地中海贫血”，准父母必须要了解的11个问题

大多数人都知道

重型地中海贫血的症状

了解了重型地中海贫血的症状，有助于我们及时发现和及时的治疗，以免耽误治疗的最佳时机。下面，介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗，多于5岁前死亡。

2、重型α地中海贫血：胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

β地中海贫血

β肽链基因位于人类第11号染色体，与α不同的是每条染色体上只有一个β基因，但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因，以及在成人期表达的δ和β基因。

β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。

在我国比较常见的有八种，分别是：

β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同，我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-，如果是β肽链完全不合成的，我们定义为β0-。

纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。

β地贫患儿在胎儿期并无异常，只有在出生之后其病症才慢慢表现出来，发病越早，病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容，若不及时合理治疗，一般在五岁前便会死亡。

地中海贫血的遗传模式

地中海贫血是一种

高龄夫妇必须了解的4个问题

大多数来到生殖中心期望通过试管婴儿技术生育孩子的夫妻，往往都是失去孩子的家庭，想要有一个自己的的孩子，或者是再婚重组的家庭，希望能有一个属于彼此的孩子，也有一些是纯粹想要再生一个的。

高龄如何备孕

但首先考虑的一个问题是高龄女性要不要做试管，尤其是那些听过某某50岁都能生孩子以及仅看过一点产科书的高知女性，都容易陷入再生育的误区，对于普通人来说，忽视掉的生育技术问题那就更多了。

1、头胎剖宫产，高龄女性生二胎要注意什么？

这是一个比较热点的问题，一般医生会建议对卵巢、子宫进行全面的评估，要知道月经正常≠卵巢功能好。

剖腹产后多久可以生二胎

如果头胎是剖腹产，二胎的风险有：疤痕部位妊娠可能要拿掉子宫；疤痕部位太薄，妊娠中后期会有破裂的风险......还有，35岁以上的女性就算月经正常，但卵巢功能、卵子的质量已经在下降了，妊娠率只有30%~40％。建议，35岁以上要先做卵巢功能检测。

2、高龄女性怀孕后，怎么留住、怎么生健康宝宝？

高龄女性怀上后怎么留住宝宝，跟怀之前怎么做足准备有直接联系。对于高龄孕妇，怀不上和怀上后难留住的风险是有一定相关性的。

高龄女性孕前孕期都要勤做检查

第一，备孕前不仅要判断自己的生育功能，还要做全面的体检、整体的健康评估，判断自己到底适不适合怀孕；

第二，要做营养调整，年纪大了后，形成的饮食习惯都比较固定了，更加要注意多种维生素、矿物质的补充，叶酸的补充。

最后很重要的一点，要做好再孕的心理和精神准备，千万不能心思重重地去怀孕，要开开心心地怀孕，提前做好准备很重要，建议了解下高龄孕检需做哪些检查以及孕期注意事项。

3、高龄男性会影响出生宝宝的健康吗？

45岁以上的男性属于高龄爸爸，子代患自闭症和精神分裂概率大。这里会想到前几年结婚的明星吴奇隆，他就正好是45岁。

高龄男性对孩子的影响也很大，甚至超过女性

对于晚育带来的问题，大家更多想到是母亲一方，认为女性的生育期结束得比男性早。事实上，高龄男性对孩子的影响也很大，甚至超过女性。

4、辅助生殖技术出生的孩子不如自然怀孕的孩子吗？

“有不少高龄夫妇明知自身条件不好了，也不愿尝试辅助生殖技术，他们对辅助生殖出生的孩子有着本能的排斥。这也是一个误区。”

试管婴儿和普通宝宝没有什么不同

试管宝宝和自然受孕宝宝唯一的区别在于受孕方式上的不同，之后的孕育过程与正常胎儿一样，所以说试管婴儿在发育、智力等方面和正常方式生产的孩子没有任何区别。

Tips:

有着强烈生育愿望的高龄产妇，尤其是极高龄产妇，在准备怀孕前，要做好充分的评估，看自己有没有机会怀孕，比如内分泌情况如何、身体的耐受力是否良好（能不能承担整个怀孕的过程）、卵巢功能好坏等，理想追生二胎。