广州高危孕妇唐氏筛查暂停

　　某遗传专家认为这项检测并非十分有必要，有滥用之嫌

　　■基因测序被“叫停”追踪

　　新快报讯 记者 黎秋玲 报道 “我们已经暂停‘无创产前基因检测’,等待国家相关规定出台后才能实施了。”昨日，广州多家医院对新快报记者表示，日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，要求停止产前基因检测(详见新快报昨日A06版报道)，因此，即使未收到省、市卫生主管部门的正式通知，多家医院率先自行对“唐氏筛查”高危人群进行的“无创产前基因检测”进行暂停。

　　基因检测收费相对较高

　　为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测来确诊，而近年来，广州一些医院为建议孕妇做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取2～5毫升静脉血液。不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。

　　“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。

　　目前在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查，若发现胎儿有先天性缺陷风险，以前一律通过羊水穿刺来进一步确诊。但近两年来，广州一些医院医生会建议先接受“无创产前基因检测”，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，方便、安全。

　　记者了解到，进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”，都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜，通常为100元左右，但假阳性率(即检测显示有问题，实际上并没有问题)达20%以上；基因检测的准确率比较高，收费也相对较高，大多在2000～3000元，跟羊水穿刺价格相当。“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，广州也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。

　　并非准确产前诊断方式

　　“这只是精确度更高的筛查方式而已，并不是准确的产前诊断方式。”昨日，广州市某三甲医院遗传学专家告诉记者说，医院之所以将此项技术先暂停，首先是唐氏高危孕妇进行的“无创产前基因检测”并非十分有必要。

　　该人士告诉记者，这项检测因为只是抽取母血液进行检测，按照目前两三千元的收费标准，一般就只能针对两条染色体进行检测，看这两条染色体数目有无异常。“这样的检测，不仅染色体空间结构看不到，其他46条染色体是否存在异常也不能知晓。因此，如果无创筛查提示孕妇有风险，还是需要进一步做羊水穿刺，抽取羊水、胎儿绒毛、脐带血来进一步检测才能确诊。而无创筛查表示没事，也不能保证胎儿是百分百正常。”他说，“当然，该技术的使用，降低了不愿意抽羊水、有流产风险孕妇的风险，但目前来看，有的单位为了经济利益，使用得太过泛滥了。”