染色体倒位和染色体易位的区别

2023-03-06 作者:admin   |   浏览(607)

染色体异常对人体的健康危害很大,并且直接可影响生育问题,以及下一代的健康问题,比如染色体易位或者倒位现象,这两者对怀孕的危害差不多,但也有一些区别,下面就来了解下染色体倒位和染色体易位的区别,对于备孕的夫妻来说,一定要提前了解清楚。

染色体易位对生育的危害

染色体易位对于生育是有一定的影响的,染色体主要有平衡易位和罗氏易位,平衡易位和罗氏易位如果进行生育,可能会导致复发性流产,胎儿畸形的情况,具体如下:

1、平衡易位

平衡易位对于母体来说并没有异常,然而,生儿育女时,这种结构异常的染色体却有可能引起后代遗传病,当异常的精子或卵子与正常的卵子或精子结合后,即可产生染色体异常的胚胎,从而引起早期流产或导致染色体异常儿的出生。

染色体平衡易位会导致流产

2、罗氏易位

罗氏易位的发生率约为1.23‰,在与染色体正常人婚配时,生育的后代理论上1/6的概率完全正常,1/6的概率为罗氏易位携带者,4/6的概率是染色体异常胚胎。

Tips:

对于平衡易位/罗氏易位携带者而言,最佳的生育方式是选择第三代试管婴儿技术助孕,染色体易位做试管成功率是比较高的,达到百分之六七十左右,通过选择染色体正常的胚胎植入母体子宫,生育健康宝宝,既能避免反复流产带来的身心伤害,又能阻断致病染色体向子代的传播。

染色体倒位、易位的区别

染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂,断裂的片段颠倒180度后重新连接形成的,临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。

而染色体易位伴随着基因位置的变化,发生再一条染色体被称为内易位,发生在两条同源和非同源之间称为间易位,在临床上分为罗氏易位和相互易位,其中相互易位如果仅为位置改变,没有片段的增减称之为平衡易位。

两者除了在定义上有区别,主要还有以下4种不同点,具体如下:

类型不同

染色体倒位分为末端型与中间型二类,大多数病症都为中间线,在臂间倒位中,如两臂倒位部分长短悬殊,就会使染色体的形状发生变化。

易位分为为转位(transposition)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见;

变化不同

倒位是一条染色体片段发生两次断裂,产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起,易位是染色体位置的改变,没有倒转180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上;

常见染色体变化不同

倒位以9号染色体异常最为多见,比如p11q12或者p11q13,这两类属于常多态性倒位,但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上;

发生几率不同

一般来说每条染色体都可以发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1-2/1000。

总结:对于备孕夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关的检查,确保夫妻双方染色体正常,如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕,才能有效保证胎儿的健康。

染色体平衡易位

在医学上医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY,通过细胞遗传学检查后发现某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上2,就称为染色体平衡易位。

染色体倒位和染色体易位的区别

一般出现染色体平衡易位的患者,怀孕流产和生出畸形儿的可能性会很高,大多数情况下只能公告做第三代试管婴儿来对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植。


参考资料

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