克氏综合症是什么病

我们每个父母都希望自己的孩子可以健健康康的生活，但是有那么一群孩子会患上染色体方面的疾病，比如克氏综合症，这是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。下面就带大家来了解下克氏综合症是什么病。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又名"先天愚型”、**21-三体综合征"，是足月新生儿最常见的染色体疾病。患儿生活能力差，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。产前筛查什么时候做？

什么是唐氏综合症

唐氏综合症，对于任何一个有过宝宝，或者想要一个宝宝的家庭，都不陌生。宝宝如果不幸患有此病，对于宝宝自己以及整个家庭，都是非常不幸的。唐氏综合征，又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力/肢体异常情况的发生。

唐氏综合症具有随机性，并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝，没有明显的家族遗传史和身体异常情况的健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。但是试管婴儿技术，却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是**唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

唐氏综合症，是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也会升高，尤其是女性大于35岁后，风险逐年提升。

克氏综合症的概述

克氏综合征全称是克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter综合征)，新生男婴中发病率约在1/1000，也就是说一千个新生儿中，可能就有一例患病孩子，常见染色体核型为：47，XXY，嵌合型：46，XY/47，XXY，克氏综合征患者由于存在一条额外的X染色体，往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。