为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

2023-05-05 作者:admin   |   浏览(677)

之前去医院做唐筛检查,检查结果为临界,医院医生就建议我去做无创DNA在检查一下。回家后我就联系了在医院上班的朋友,他说唐筛临界风险的话就没有必要做无创了,我现在到底该不该去做无创检查呢?唐筛临界风险到底有没有必要做无创?

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

如果唐筛结果属于临界风险,有经济条件还是建议做个无创DNA检测,一般来说唐筛受客观因素影响较大,比如孕妇年龄、二胎等。但无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。

无论唐筛高风险还是低风险都推荐做一下无创DNA,做无创DNA的好处如下:

1.无创DNA产前检测的检查准确率可达92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。

2.未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

3.适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、乙肝病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。取样方法比较简单,不需要长时间的预约和排队。

理论上,为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。唐氏筛查主要是通过分析孕妇血清中胎儿蛋白A、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、胎龄和体重来确定胎儿患21-综合征的风险。而无创DNA检查是高级筛查,准确率明显高于唐氏筛查,虽然只有羊水穿刺才是产前诊断的金标准,但因为羊水穿刺有感染、胎儿丢失等风险,所以可选择无创DNA进行进一步检查。若是无创DNA检测低风险也好吃一粒定心丸。

唐筛低风险无创dna有必要做吗

原则上来说,在唐氏筛查都是低风险的情况下,就没有必要做无创dna和羊水穿刺检查了,因为唐氏筛查结果低风险就说明胎儿出现染色体异常的可能性是非常低的,所以后面可以不用做无创dna检查。

但是生活中很多孕妈咪为了更保险起见,在唐氏筛查低风险的情况下也会选择做无创dna,毕竟该项检查只需要抽血就能检查,也不会给自身和胎儿造成什么不良的影响,而且准确率非常的高,所以检查一下会更安心。

总之,除非是已经出现了必须要做无创dna检查的指标外,无创dna检查是自愿选择的,大家可以听取自己产检医生的建议来做选择。

唐筛结果1:81高风险,可跳过无创直接做羊穿吗?

唐筛只要大于1/270就是高风险,你现在1:18就属于是高风险,而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的,羊穿的准确率能够达到99%以上,所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常,你这里虽然之前有保胎经历,现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产,对此这种顾虑完全可以不用担心,因为羊水穿刺只有1/300流产风险,和1/1000感染风险,和患病风险相比,这个风险其实是非常低的。

唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间,虽然不是很高,但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿,如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊,取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断,如果确诊胎儿染色体异常,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。

所以在唐筛中如果出现了中、高风险,那么都需要进一步的进行检查,否则出现问题,对自己和胎儿都是一种影响,毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的,为了避免唐氏儿的发生,那么孕期中的检查就必不可少,特别是对于高龄女性、有胎儿异常史,家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。

由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降,易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。

唐筛21三体高风险做羊水穿刺结果正常的几率大吗?

根据你描述的情况来看,你是属于中期唐筛出现的21三体高风险,那么这种情况的确是需要做羊水穿刺来确诊,看胎儿是否有染色体病的感染或是畸形,但是唐氏筛查主要属于是粗筛,也就存在着40%左右的假阳性率,所以你的情况做羊穿也是有一定的几率是正常情况。

羊水穿刺的准确率能够达到99%,主要用于确诊胎儿有无先天性遗传病或是畸形等情况,这项检查一般是在18周-24周的时候进行,虽然存在着一定的风险性,但在必要的时候此项检查是需要进行的,建议你是听取医生的安排进行检查即可。

有的人可能会问到,为什么不做无创dna,其主要原因是,首先中唐是高风险,其次无创虽然准确率高,但也属于是筛查,如果是先做了无创,那么在出现高风险就还需要做羊穿,因此直接做羊穿是最好的选择,只有临界风险的时候,选择无创才是最好的。

你现在怀的是二胎,如果你第一个宝宝无异常,而且你跟你老公也没有家族遗传病,再就是你现在也没有超过35岁,你就属于是染色体低危人群,所以是不必过于担心高风险的问题,如果你在孕期中有接触过有毒有害物质,或者是营养补充的不均衡,那么也可能会出现唐氏高风险的情况,所以你现在最重要的就是检查羊穿,如的确有问题,在进行处理。


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